Неонатальный скрининг в России: какие шесть генетических болезней начнут выявлять с 2027 года
По данным Минздрава, с 2027 года программу неонатального скрининга ждёт очередное расширение — в неё войдут исследования на шесть редких наследственных заболеваний. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
С 2027 года новорождённых проверят на шесть новых генетических болезней: что это меняет для родителей
Для родителей это значит, что у ребёнка ещё в роддоме возьмут анализы на болезни, о которых большинство мам и пап даже не слышали, — и чем раньше диагноз поймают, тем больше шансов не допустить тяжёлой инвалидизации.
Какие именно болезни добавят
В новый перечень вошли миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа А/В и болезнь Краббе. Все это орфанные (редкие) заболевания, которые без лечения быстро разрушают организм. Лекарственное обеспечение по этим диагнозам, по словам Котовой, берёт на себя фонд «Круг добра» — то есть семье не придётся в авральном режиме искать препарат за свои деньги.
Почему это важно именно сейчас
Расширенный скрининг уже работает и показывает результат: по данным Медико-генетического научного центра имени Бочкова, в 2024 году программа охватила 99% новорождённых и помогла выявить 726 детей с орфанными заболеваниями. А с апреля в перечень уже добавили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Шаг за шагом тест-полоска покрывает всё больше угрожающих состояний.
Что проверить родителям — без паники, но внимательно
Скрининг делают бесплатно в роддоме, и здесь кроется первый практический нюанс: исследование должно быть в выписке отдельной строкой. Если в эпикризе вы не видите отметки о расширенном неонатальном скрининге — это красный флаг. Стоит сразу уточнить у педиатра или в поликлинике, куда прикрепят малыша, какой именно набор исследований ему провели. Ранняя диагностика при этих болезнях — не формальность и не «для галочки», а вопрос качества жизни на десятилетия вперёд. Если результат пришёл сомнительный — не ждать повторного вызова, а самим уточнить сроки и место пересдачи: в системе такие случаи иногда теряются.
Государство расширяет программы и для подростков: пока неонатальный скрининг наращивает охват, для старших школьников и студентов осенью 2026 года в десяти регионах пройдут космические фестивали для молодёжи — ещё один повод задуматься о просветительских инициативах, на которые семья может выйти бесплатно.