Оптимизация неонатального скрининга в регионах РФ вдвое сократила группу риска по наследственным болезням

Семь пилотных регионов России за 2023–2024 годы обследовали 198 051 новорожденного в рамках расширенного неонатального скрининга на 36 врожденных и наследственных заболеваний. По данным Vademecum, корректировка референсных значений маркеров наследственных болезней обмена (НБО) снизила долю младенцев в группе риска с 3,2% в 2023 году до 1,4% в 2024-м без потери выявляемости.

Методология и охват

Выборка: 101 038 детей в 2023 году и 97 013 — в 2024-м. География: Татарстан, Мордовия, Удмуртия, Чувашия, Кировская, Нижегородская и Пензенская области. Охват скринингом вырос с 98,5% до 99,2%. Для выявления НБО применяется тандемная масс-спектрометрия — метод одновременного количественного определения множества метаболитов в сухом пятне крови. Диагностика спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД) идет методом ПЦР — полимеразной цепной реакции, выявляющей специфические участки ДНК.

Принцип двухэтапной маршрутизации: положительный результат первого этапа относит ребенка к группе риска и направляет на подтверждающую диагностику. Авторы установили, что первоначальные референсные значения — диапазоны нормы для лабораторных показателей — были занижены. Это завышало число младенцев, требующих углубленного обследования.

НБО: двукратное сокращение группы риска

Во второй половине 2023 года референсные интервалы пересмотрели, с 2024 года применяют скорректированные значения. Доля новорожденных в группе риска по НБО снизилась с 3,2% до 1,4%. Доля фактически выявленных НБО среди всех обследованных практически не изменилась: 0,045% в 2023 году против 0,043% в 2024-м, что соответствует примерно одному случаю на 2,2–2,3 тысячи новорожденных.

Точность отбора повысилась: доля подтвержденных диагнозов среди включенных в группу риска выросла с 1,4% до 3,2%. За два года в группу риска по НБО попали 4 550 детей. Региональная динамика: максимальная доля подтвержденных НБО в 2023 году зафиксирована в Мордовии (0,109%) и Чувашии (0,106%), в 2024-м лидером стала Удмуртия (0,084%).

СМА, ПИД и экономический эффект

По СМА группа риска в оба года составляла около 0,01% обследованных. Подтверждаемость подозрений выросла с 81,8% в 2023 году до 91,7% в 2024-м. По итогам 2024 года диагноз СМА подтвердился примерно у девяти из десяти младенцев, изначально включенных в группу риска.

По первичным иммунодефицитам группа риска сократилась с 73 детей в 2023 году до 53 в 2024-м (с 0,07% до 0,05% обследованных). Доля подтвержденных случаев среди прошедших скрининг оставалась стабильной — 0,004% и 0,005%. В Татарстане зафиксировано три случая ПИД в 2023-м и два в 2024-м.

Расчетная экономия на подтверждающей диагностике при стоимости исследования 16,8 тысячи рублей составила 2,083 млн рублей на каждую тысячу обследованных новорожденных.

Резюме

Корректировка референсных интервалов маркеров НБО на основе накопленных лабораторных данных повысила специфичность — способность отсеивать ложноположительные результаты — первого этапа расширенного неонатального скрининга. Выявляемость заболеваний не снизилась, объем подтверждающей молекулярно-генетической диагностики сократился примерно вдвое. Отдельный пункт повестки — расширение программы: по данным prospect.com.ru, Минздрав планирует включить в скрининг шесть новых заболеваний.